Un estudi internacional revela que només una mínima part de mostres procedeixen de poblacions latinoamericanes i que l'afectació d'aquest melanoma no està vinculada al sol

El melanoma, el càncer de pell més agressiu, no sempre és d'origen solar. En molts països d'Àfrica, Àsia i Amèrica Llatina, el tipus més freqüent és el melanoma acral, que es desenvolupa a la planta dels peus, a la palma de les mans i sota les ungles i no guarda relació amb la llum solar.

Segons el treball publicat a Nature, aquesta forma de melanoma s'ha estudiat menys perquè representa una proporció molt baixa en persones d'origen europeu, així com en altres poblacions no europees.

«Para aprender a tratar el cáncer en distintas poblaciones necesitamos estudiar genómicamente pacientes de ancestría y procedencia geográfica distintas», explica Robles-Espinoza, autora principal i professora de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), que col·labora amb el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). «El cáncer se origina y desarrolla tanto por factores genéticos, que varían dependiendo de la población, como por exposiciones ambientales, que también varían con la localización geográfica; per això és molt important tenir representació de pacients de diferents orígenes en bases de dades».

Les dades clau mostren la manca de representació: solo el 1% de las muestras en les bases de dades indispensables per investigar gens implicats en el càncer i la seva interacció amb l'entorn són de persones d'origen latinoamericà. A més, més del 80 % de les mostres en The Cancer Genome Atlas es classificaren com a d'ascendència europea, segons estimacions presentades en l'estudi.

El panell d'estudis citats evidencia que el Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes conté només un 5% de mostres d'ascendència africana, i que totes les mostres no europees segueixen estant subrepresentades en recerques sobre el melanoma acral.

En paraules de Robles-Espinoza, aquest desequilibri en les mostres dificulta el diagnòstic i el desenvolupament de millors teràpies per a grups poblacionals no europeus. «La investigació del càncer ha estat històricament limitada en termes de diversitat d'ancestralitats genètiques i orígens geogràfics», subratlla Díaz Gay, cap del grup CNIO que col·labora en el projecte.

La recerca detallada a Nature identifica alteracionsgenètiques específiques del melanoma acral i, en gairebé cent pacients mexicans, determina quins gens estan més freqüentment mutats i quines regions del genoma mostren alteracions característiques. Entre les troballes, destaquen les diferències segons l'ascendència: els pacients d'ascendència europea presenten més probabilitats de mutar el gen BRAF, una dada clínica rellevant perquè aquest gen és objectiu de teràpies dirigides.

«Els altres pacients tenen altres mutacions; no se'n beneficiarien de aquestes teràpies i necessitarien estratègies diferents», comenta Robles-Espinoza.

Col·laborant en el treball, el Grupo de Genómica Digital del CNIO investiga patrons de mutacions en l'ADN provocats per processos moleculares i exposicions ambientals. Cada agent carcinogènic, com el tabac o l'exposició al sol, genera una empremta mutacional característica en el genoma del tumor, la qual cosa ajuda a explicar l'origen i dilucidar tractaments potencials.

Analitzant les signatures mutacionals en mostres mexicanes de melanoma acral, l'estudi confirma que no hi ha traços d'exposició solar en el seu genoma; les signatures associades a la llum solar són evidents en melanomes cutanis i en tumors situats en zones exposades.

Un altre component clau és l'indicació que la recerca de càncer està desenvolupant-se, en molts casos, sense la representació adequada d'ancestres diverses i orígens geogràfics, fet que condiciona el desenvolupament de teràpies més eficients per a diferents poblacions.

Referència principal de l'estudi: Patricia Basurto-Lozada, Pilar Gallego-García, Mark J. Arends, Marcos Díaz-Gay, Ludmil B. Alexandrov, Patrícia A. Possik, Carla Daniela Robles-Espinoza et al. Ancestry and somatic profile predict acral melanoma origin and prognosis, Nature, 2026.

* Ho pots llegir perquè som Creative Commons

Redacció Crònica

Autor de l'article original: SINC