La Fe aconsegueix el segon cas de maternitat en Espanya en una pacient amb deficiència de CPT2

[#Salud #Metabòlica #València]

La maternitat es converteix en notícia després d'un control mèdic multidisciplinari a l'Hospital La Fe

Una dona amb deficiència de carnitina palmitoiltransferasa tipus 2 (CPT2) ha donat a llum una nena de 3.100 grams en un part coordinat pel centre valencià, que apunta a la viabilitat de la maternitat en pacients amb trastorns metabònics quan s'adopta un seguiment estricte.

 L'Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha coordinat amb èxit el naixement de la primera filla d'una dona diagnosticada amb deficiència de carnitina palmitoiltransferasa tipus 2 (CPT2), una malaltia metabòlica rara amb una prevalença a Espanya inferior a un cas per cada 100.000 naixements.

En concret, es tracta del segon cas registrat a Espanya en una pacient amb afectació greu, caracteritzada per descompensacions metabòliques freqüents fins i tot davant situacions de estrès mínim, segons el comunicat d'unitat de la comunitat autónoma.

Existeixen antecedents de maternitat en dones amb aquesta patologia a Espanya, encara que els casos previs correspondien a formes lleugeres. En aquest cas, la pacient presentava una forma severa, amb episodis recurrents de descompensació davant infeccions lleus, dejuni prolongat o situacions de estrès físic, fet que convertia la gestació en un procés d'alt risc.

Aquest èxit és fruit del treball coordinat d'un equip multidisciplinari i subratlla "la viabilitat de la maternitat en pacients amb aquest tipus de trastorns sempre que existeixi un seguiment estricte per a prevenir descompensacions metabòliques greument, que afecten a al voltant del 19 per cent de les dones durant la gestació", segons la pediatra experta en malalties metabòliques hereditàries de La Fe, Patricia Correcher.

La criatura nascuda inicia la lactància materna des dels primers minuts de vida. La mare va ser diagnosticada al Hospital La Fe durant un control pediàtric a la infància, moment en què aquesta alteració genètica encara no s'incloïa a la prova del taló. Actualment, el programa de cribatge neonatal sí contempla aquesta malaltia.

ABORDAJE TERAPÈUTIC CONTINUAT

Els trastorns de la beta-oxidació, com la deficiència de CPT2 que pateix la dona, impedeixen que l'organisme descomponga les grasses per obtenir energia. "En situacions d'alt consum energètic i estrès metabòlic, com l'embaràs o el part, ha afegit la doctora Correcher, el cos es queda sense reserves de glicosa i no pot generar cetones alternatives, cosa que pot derivar en hipoglucèmia hipocetòtica, rabdomiòlisi, disfunció hepàtica o miocardiopatia".

La dona ha mantingut l'estabilitat metabòlica gràcies a un abordatge terapèutic continuat durant tot l'embaràs, i el cas s'alinea amb la literatura científica més recent. Segons un estudi internacional publicat aquest mateix any, que ha analitzat 89 embarassos en 39 dones amb aquestes patologies, els resultats són generalment favorables però amb complicacions.

Per a minimitzar riscos, el protocol activat a La Fe ha movilitzat a especialistes en obstetrícia, anestèsia, endocrino-metabòliques, neonatologia i laboratori.

El treball coordinat de aquests especialistes, en paraules del gerent de l'Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de La Fe, José Luis Poveda, "ha fet possible la notícia feliç i ve a confirmar que, amb un assessorament personalitzat i una gestió del risc adequada, les dones amb trastorns de l'oxidació d'àcids grassos poden ser mares".

Redacció Crònica