Un model d’IA prediu el risc i el moment d’aparició de més de mil malalties

#IA #salut #EMBL

Un equip europeu ha entrenat un sistema capaç d’analitzar milions d’historials mèdics i anticipar riscos de malaltia amb anys d’avantatge.

Científics del Laboratori Europeu de Biologia Molecular (EMBL) i del Centre Alemany de Recerca Oncològica (DKFZ) han desenvolupat un model de IA generativa capaç d’analitzar historials mèdics a gran escala i estimar com evoluciona la salut humana al llarg del temps. El sistema prediu tant el risc com el moment probable d’aparició de més de mil malalties.

Per a entrenar-lo, es van utilitzar dades anònimes de més de 400.000 pacients del UK Biobank, i es va validar amb informació de 1,9 milions de persones del Registre Nacional de Pacients Danés.

Segons els seus desenvolupadors, és una de les demostracions més completes fins ara de com la IA generativa pot modelar la progressió de malalties humanes en diferents sistemes sanitaris. “Nuestro modelo de IA es una prueba de concepto: demuestra que es posible aprender de nuestros patrones de salud a largo plazo y usar esta información para generar predicciones valiosas”, afirma Ewan Birney, director general interino del EMBL.

“Si modelamos cómo se desarrollan las enfermedades a lo largo del tiempo, podemos empezar a explorar cuándo empiezan a emerger ciertos riesgos y esto nos permite planificar intervenciones preventivas. Es un gran paso hacia un sistema de salud personalizado y hacia la medicina preventiva”, afegeix Birney.

Publicat a Nature, el treball és fruit d’una col·laboració entre l’EMBL, el DKFZ i la Universitat de Copenhaguen. Esta IA es basa en principis similars als dels models de llenguatge a gran escala (LLM), i aprén la “gramàtica” de les dades de salut per a representar els historials mèdics com a seqüències d’esdeveniments —diagnòstics o factors d’estil de vida com el tabaquisme— que ocorren en un ordre determinat i amb intervals temporals entre ells.

“El sistema funciona molt bé en malalties amb patrons de desenvolupament consistents, com certs tipus de càncer, infarts o sèpsies”, assenyala l’article.

“Los eventos médicos a menudo siguen patrones predecibles”, explica Tom Fitzgerald, investigador del EMBL. “Nuestro modelo de IA aprende esos patrones y puede predecir resultados de salud. Nos proporciona una vía para explorar lo que podría pasarle a una persona basándose en su historial médico y otros factores clave. Obviamente la predicción no es una certeza, sino una estimación de los riesgos potenciales”.

El sistema funciona especialment bé en malalties amb patrons consistents, i com ocorre amb les prediccions meteorològiques, ofereix probabilitats, no certeses. Per exemple, pot estimar el risc de desenvolupar una malaltia cardiovascular en l’any següent, expressat com a taxes al llarg del temps, similar a preveure un 70 % de probabilitat de pluja.

Alguns esdeveniments, com el risc d’hospitalització per un infart, es poden anticipar amb major precisió, mentre que altres presenten més incertesa. Les prediccions a curt termini resulten més fiables que les de llarg abast. En cohorts del UK Biobank entre 50 i 55 anys, el risc d’infart varia des d’1 en 10.000 per any fins a 1 en 100, segons diagnòstics previs i estil de vida. Les dones presenten un risc mitjà menor, però amb una distribució similar. En general, la probabilitat augmenta amb l’edat. Una avaluació sistemàtica va mostrar que els riscos calculats pel model es corresponen bé amb els casos observats.

El model està calibrat per a produir estimacions precises a escala poblacional, però té limitacions. Les dades del UK Biobank se centren en persones entre 40 i 60 anys, la qual cosa deixa fora malalties pediàtriques i adolescents. També hi ha biaixos demogràfics per la falta de diversitat en les dades, amb subrepresentació de certs grups ètnics.

Encara que no està llest per a l’aplicació clínica, ja permet als investigadors estudiar com es desenvolupen les malalties, explorar l’impacte de l’estil de vida i antecedents mèdics en el risc a llarg termini, i simular resultats de salut amb dades artificials en contextos on les reals són inaccessibles. En el futur, models similars entrenats amb dades més representatives podrien ajudar a identificar pacients d’alt risc i planificar millor els recursos sanitaris.

“Este es el principio de una nueva manera de entender la salud humana y el desarrollo de enfermedades”, assenyala Moritz Gerstung, director de la Divisió d’IA en Oncologia en DKFZ. “Algún día, modelos generativos como el nuestro podrían ayudar a personalizar la asistencia y a anticipar necesidades sanitarias a gran escala. Al aprender de grandes poblaciones, estos modelos ofrecen una perspectiva poderosa sobre cómo se desarrollan las enfermedades y, a la larga, podrían ayudar a hacer intervenciones preventivas y más personalizadas”.

El model es va entrenar amb dades anonimitzades sota estrictes normes ètiques. Els participants del UK Biobank van donar el seu consentiment informat, i les dades daneses es van analitzar conforme a les regulacions nacionals, sense eixir del país. Els investigadors van utilitzar sistemes virtuals segurs per a garantir la privacitat i el compliment dels estàndards ètics.

Este treball ha sigut finançat pels Estats membres de l’EMBL, el DKFZ i la Fundació Novo Nordisk.

Referència:
Artem Shmatko et al. Learning the natural history of human disease with generative transformers. Nature, 2025.

Font: SINC
Drets: Creative Commons

Redacció Crònica