Com fer un cuc, un turbot, un ratolí o una persona bàsicament amb els mateixos gens

La biologia és contraintuïtiva. Ens sorprén quasi sempre. Solem tractar d'aplicar la lògica o el sentit comú per a explicar el que observem en la naturalesa. Però al final descobrim que, en massa ocasions, l'evolució va optar per camins allunyats del que caldria esperar, del que assumiríem com la “ruta natural”.

En l'àmbit de la genètica, això succeïx tota l'estona. A la fi del segle passat, vam començar a disposar d'una tecnologia suficientment avançada per a seqüenciar (llegir) els genomes dels éssers vius, el seu ADN, el seu material genètic, el seu llibre d'instruccions.

Els genomes “són “restos” llarguíssims de milers de milions de lletres A, T, G i C que es van succeint en totes les combinacions possibles. L'ADN és una molècula en forma de doble hèlice, amb les seues dos cadenes antiparal·leles i complementàries. L'A sempre està apariada amb una T i la G amb la C. I això ho sabem gràcies a James Watson i Francis Crick, els qui al costat de Rosalind Franklin van descobrir l'estructura de l'ADN.

Xicotets però replets de gens

En el genoma de cada bacteri, llevat, planta o animal estan els gens, les unitats funcionals que porten escrit el disseny, el pla que necessita cada ésser viu per a desenrotllar-se.

Doncs bé, el primer ésser viu el genoma del qual va ser seqüenciat era un bacteri, Haemophilus influenzae, causant d'infeccions greus en xiquets de poca edat (bronquitis, pulmonías, pneumònies, meningitis…) i per a la qual actualment ja hi ha vacunes disponibles. El genoma d'este microorganisme patogen es va obtindre en 1995 i va resultar contindre exactament 1 869 gens, suficients per a causar malalties.

A l'any següent, vam conéixer el genoma d'un altre ésser viu unicel·lular: el llevat Saccharomyces cerevisiae, eixa que usem per a fer pa, vi o cervesa, un dels éssers vius més utilitzats en biotecnologia. Descobrim que el llevat tenia 6 600 gens, tres vegades i mitja més que el bacteri anterior.

En 1998 es va obtindre el primer genoma d'un animal, el d'un cuc de tot just un mil·límetre de grandària i unes mil cèl·lules en total anomenat Caenorhabditis elegans. Va resultar tindre quasi 20 000 gens (exactament 19 985). Una cosa absolutament sorprenent: estàvem davant un ésser viu que tenia molts més gens que cèl·lules que els expressaven. Dos anys més tard descobrim el genoma de la mosca del vinagre (o de la fruita), Drosophila melanogaster, que “només” necessitava 13 986 gens per a viure.

Els humans tenim menys gens que un cuc

Però la gran sorpresa va arribar en 2001, quan es va completar el primer esborrany del genoma humà. Naturalment, les expectatives eren molt altes sobre quants gens contindria. Molts investigadors van considerar que, almenys, el genoma d'un ésser humà (Homo sapiens) hauria d'albergar 100 000 gens, donada la nostra aparent complexitat. Semblava lògic que tinguérem molts més que un cuc que a penes es veu a simple vista.

Però ens equivocàvem: descobrim que el nostre genoma conté menys gens dels que necessita el cuc per a viure, exactament 19 871. Tota una cura d'humilitat i una nova constatació de la imprevisibilitat de la biologia, que ens recordava de nou que és absolutament contraintuïtiva.

Este resultat inaudit es va completar en anys successius en obtindre en 2022 el genoma del ratolí (Mus musculus), amb 22 070 gens; el del peix zebra (Dario va reriure) en 2003, amb 25 592; i fins al genoma del turbot (Scophthalmus maximus), obtingut en 2006, en el qual comptabilitzem 21 263 gens. Tots ens superaven.

La diferència no està en el número

Com pot ser que un cuc, un turbot, un ratolí o una persona tinguen aproximadament els mateixos gens, al voltant de 20 000, i, no obstant això, donen lloc a animals tan diferents? Es deu al fet que en l'ADN no solament hi ha gens, sinó també seqüències intergèniques (el que està enmig dels gens).

En els mamífers, els 20 000 gens ocupen a penes un 2 % de tot el genoma. En el 98 % restant hi ha seqüències repetitives i, de forma molt important, elements reguladors, els interruptors que determinen quan s'activa i s'apaga un gen i on, en quina cèl·lula, ha de funcionar i en quin no. Així doncs, dos animals molt distints poden tindre els mateixos gens, però usar-los de manera diferent perquè incorporen interruptors distints.

Per a entendre la importància d'eixos interruptors pensem en una casa, amb una planta baixa que consta de dos habitacions i el rebedor, una primera planta amb tres habitacions i una golfa. Es necessiten almenys set bombetes per a il·luminar totes estes estades. La forma més senzilla d'usar eixes bombetes és que un solo interruptor les encenga o apague totes alhora, però resultaria poc pràctic. Podem afegir-li tres interruptors més per a encendre i apagar la planta baixa, primera planta i golfa per separat. I si afegim set interruptors més (un per habitació) podrem també encendre o apagar cada estada de manera independent.

En cada situació tindrem el mateix nombre de bombetes (el mateix nombre de gens), però les usarem de manera distinta, gràcies a la presència de diferents interruptors, augmentant la complexitat i la diversitat, és a dir, generant noves espècies d'éssers vius.

La girafa no té més vèrtebres cervicals que l'antílop

Quasi tots els mamífers tenim set vèrtebres cervicals. Fins i tot la girafa –una nova sorpresa de la biologia– té les mateixes vèrtebres cervicals que un antílop, només que molt més grans. D'ací ve que el seu coll acabe sent més llarg. L'excepció és el peresós, que presenta fins a deu vèrtebres cervicals, la qual cosa li permet girar el cap 270 graus i observar el que passa al seu voltant sense necessitat de moure's, fent gala de la llei del mínim esforç que caracteritza este animal. Els interruptors gènics definixen quantes vèrtebres cervicals tindrem i com de grans seran estes.

Els interruptors gènics també definixen, per exemple, què vertebres sostindran les costelles (les vèrtebres toràciques) i quins no. Els humans tenim 12 vèrtebres toràciques i els ratolins, 13. Però les serps poden arribar a tindre 200 o 300 vertebres amb costelles al llarg de tot el seu cos. Si alterem experimentalment el patró d'expressió d'un gen amb un d'estos interruptors, podem aconseguir un ratolí que sostinga costelles en totes i cada una de les seues vèrtebres.

Els gens que definixen els segments del cos, les vèrtebres, són els gens Hox, també responsables que alguns animals presenten unes prolongacions òssies extraordinàries que sorgixen de cada vèrtebra, com ocorre amb el turbot (i amb les espines del seu esquelet, que tant ens molesten en degustar-ho). Les serps han perdut les seues extremitats no perquè hagen perdut gens, sinó perquè tenen determinats interruptors gènics desactivats. Estos seguixen actius en la resta dels vertebrats, que sí que podem continuar generant potes, braços, cames o aletes quan ens desenrotllem.

Com es guanyen o es perden estos interruptors? Gràcies fonamentalment als elements mòbils, els transposones que va descobrir la investigadora Barbara McClintock en 1943 estudiant la dacsa –i pel que va rebre el premi Nobel de Fisiologia o Medicina en 1983–. Amb estos gens saltarines, un gen pot guanyar o perdre interruptors, que li arriben d'altres parts del genoma, modificant on i quan començarà a funcionar un gen. D'ací ve que puguem tindre animals amb un nombre de gens similar però amb formes molt distintes: pel seu distint ús.

Menys gens que un gerani

Per a acabar, pensem en les plantes. Tenim més o menys gens els humans que un gerani? La lògica i el nostre sentit comú ens portaria a dir que els animals han de comptar amb més gens que les plantes. No obstant això, ocorre justament el contrari. La soja (Glycine max) té ni més ni menys que 55 897 gens i la dacsa (Zea mays), 39 591. Fins al meló (Cucumis melo) ens supera amb els seus 28 299. Com pot ser? Molt senzill: les plantes, a diferència dels animals, no es mouen. Han de resoldre tots els problemes que els ocórreguen allà on estiguen, quietecitas, i per a això necessiten moltes més funcions (més gens).

Si els toca el sol han d'activar gens que els permeten estalviar i no perdre aigua. Si una eruga comença a mossegar les seues fulles, més els val començar a activar la producció de toxines que repel·lisquen a eixos insectes. D'ací ve que els extractes de plantes hagen sigut l'origen de tants medicaments que usem en farmàcia per a tractar les nostres malalties.

---

Este article s'inspira en el guió d'una conferència de divulgació científica que l'autor va impartir al maig de 2025 en un esdeveniment Naukas en Cosmocaixa, a Barcelona, dedicat a la biodiversitat.

Lluís Montoliu, Investigador científic del CSIC, Centre Nacional de Biotecnologia (CNB - CSIC)

Este article va ser publicat originalment en The Conversation. Llija el original.