Un fragmento de ADN ‘errante’ provoca albinismo en los ualabíes

De manera natural, los ualabíes o walabíes –marsupiales nativos de Australia y Nueva Guinea e introducidos en Nueva Zelanda y Hawái, más pequeños que los canguros– tienen un pelaje marrón o gris, pero en estado salvaje también se encuentran casos de crías que nacen blancas de madres marrones o grises.

Un equipo de científicos japoneses de la Universidad de Tokio (Japón) quiso investigar la causa genética del albinismo ­–pérdida de pigmentación debido a la ausencia o disminución de la síntesis y distribución de melanina­­– en estos mamíferos, y se preguntó si había un ancestro común reciente como origen de esta condición genética.

Científicos japoneses han investigado la causa genética del albinismo en estos pequeños marsupiales, preguntándose si había un ancestro común reciente como origen de esta condición genética

La oportunidad para comprobar esta hipótesis llegó en 2015 cuando nació en el zoológico de Noichi, en la ciudad japonesa de Kochi, un ualabí blanco de una madre que tenía un pelaje normal. Los científicos pudieron así examinar el gen de la tirosinasa, una enzima conocida por su papel en la producción de melanina, el pigmento natural de la piel.

Es ahí donde descubrieron que un fragmento extra de ADN provocaba la mutación, es decir, la pérdida de los dos últimos tercios de la proteína del gen. Los resultados se han publicado en la revista Genome.

La mutación fue causada por una copia del material genético de un retrovirus, como el VIH, e insertada en el ualabí anfitrión. Esta copia se denomina retrovirus endógeno, y se detectó mediante una sencilla PCR.

"Encontramos este fragmento insertado en un walabí y lo llamamos apropiadamente walb", comenta Akihiko Koga, autor principal del trabajo.

Un fragmento extra de ADN dificulta la pigmentación en los ualabíes. / KyotoU/Akihiko Koga

Cómo se insertó en el genoma

Para entenderlo, los investigadores explican que lo que ocurre en el genoma de estos mamíferos es similar a copiar y pegar una palabra dentro de un tuit antes de publicarlo, lo que provoca que una longitud igual de texto al final del tuit supere el número de palabras. Esto "empuja" en sentido figurado la palabra esencial fuera del final, haciendo que el tuit quede incompleto y confuso.

Hasta ahora, este gen mutante era esquivo y difícil de encontrar en los mamíferos albinos, incluidos los primates y los mapaches japoneses. Pero el equipo lo ha conseguido ahora con un marsupial

Hasta ahora, este gen mutante era esquivo y difícil de encontrar en los mamíferos albinos, incluidos los primates y los mapaches japoneses. Pero ahora el equipo lo ha conseguido con un marsupial.

Es probable que la inserción del gen walb se haya producido por uno de estos tres procesos: endogenización, que es la infección por un virus exógeno derivado de otro organismo; reinfección por un virus de generación anterior; o retrotransposición, definida como la reubicación de un retrovirus endógeno dentro de una célula.

Aunque los científicos aún no han identificado el proceso, el equipo de Koga ha deducido que se trata de un acontecimiento evolutivo reciente. La razón es que estos genes mutantes tienden a eliminarse del árbol genealógico si su expresión genética es desfavorable para la supervivencia del walabí en la naturaleza.

Referencia:

"An endogenous retrovirus presumed to have been endogenized or relocated recently in a marsupial, the red-necked wallaby" Genome doi: 10.1139/gen-2021-0047